Pagal dabartinį apibrėžimą, epilepsija yra lėtinė nervų sistemos liga, kuri nustatoma, jei:
– pasireiškė bent du neprovokuoti (savaiminiai) arba refleksiniai epilepsijos priepuoliai;
– arba pasireiškė vienas neprovokuotas arba refleksinis epilepsijos priepuolis, tačiau yra klinikinių duomenų, rodančių didelę kartojimosi riziką (pavyzdžiui, buvęs sunkus smegenų pažeidimas (trauma, insultas, uždegimas) praeityje;
– arba nustatomas epilepsijos sindromas.
Epilepsijos priepuolis – tai simptomai ir požymiai, atsirandantys dėl staigios ir labai stiprios galvos smegenų žievės ląstelių (neuronų) elektrinės iškrovos.
Neprovokuotas, arba savaiminis, priepuolis – tai priepuolis, neturintis priežastinio ryšio su išoriniu veiksniu (karščiavimu, apsinuodijimu, ūminiu galvos smegenų pažeidimu ir kitais).
Refleksinis priepuolis yra sukeliamas specifinio išorinio arba vidinio dirgiklio (šviesos blykstės, prisilietimas, garsas, judesys, skaitymas ir kita).
Gydymui atspari epilepsija – tokios eigos epilepsija, kai po reguliaraus gydymo bent dviem tinkamai parinktais, gerai toleruojamais vaistais nuo epilepsijos (toliau – VNE) adekvačiomis dozėmis (gydant vienu vaistu arba vaistų deriniu) epilepsijos priepuoliai kartojasi.
Priepuolių nesikartojimas – tokia sveikatos būklė, kai priepuoliai nesikartoja laikotarpį, tris kartus ilgesnį nei ilgiausias laikotarpis tarp priepuolių prieš gydymą (vertinant paskutinius 12 mėnesių), bet ne trumpiau kaip 12 mėnesių.
Atsitraukusi epilepsija diagnozuojama ligoniams, kurie turėjo nuo amžiaus priklausomą epilepsijos sindromą ir šiuo metu yra vyresni nei sindromo pasireiškimo amžius, arba ligoniams, kuriems priepuoliai nesikartoja mažiausiai 10 metų, iš kurių bent paskutinius 5 metus jie nevartoja vaistų nuo epilepsijos.
Epilepsija yra daugiaveidė liga, kuri pasireiškia įvairių rūšių ir įvairios kilmės priepuoliais, prasidedančiais įvairiame amžiuje ir iš dalies atspindinčiais smegenų brandumo laipsnį tuo amžiaus tarpsniu. Todėl ligos formos gali būti labai įvairios, o nuo ligos formos neretai priklauso gydymas, ligos eiga bei prognozė.
Paplitimas (epidemiologija)
Aktyvios epilepsijos (kol priepuoliai kartojasi ir dar ne mažiau kaip penkerius metus nuo paskutinio priepuolio) paplitimas bendroje populiacijoje yra 3,3–7,8 atvejo 1000-iui gyventojų, tarp vaikų – 3,4–5,8 atvejo 1000-iui vaikų (nuo gimimo iki 18 m., dažniau – vaikai iki 5 metų) ir iki 9,7 atvejo 1000-iui asmenų, vyresnių kaip 75 metų (Lietuvoje – 0,7 proc.). Serga tiek vyrai, tiek moterys, visų tautybių ir visų rasių.
Pirminis sergamumas (naujų atvejų skaičius per metus tūkstančiui gyventojų) labai įvairuoja. Įvairių tyrimų duomenimis, jis sudaro nuo 24 iki 162 atvejų tūkstančiui gyventojų per metus.
Kumuliacinis sergamumas nusako riziką susirgti epilepsija arba rodo populiacijos dalį, kuri kada nors yra patyrusi kartotinių epilepsijos priepuolių, nors vėliau jie ir nesikartojo. Šis rodiklis siekia 1 proc. 0–15 metų asmenims, 1,4 proc. – iki 55 metų, 1,5 proc. – po 55 metų, 3,6 proc. – vyresnių nei 75 metų ir 4,5 proc. – vyresnių kaip 85 metų amžiaus asmenims.
Priepuolių pasiskirstymas. Židininius epilepsijos priepuolius patiria nuo 35 iki 50 proc. ligonių, generalizuotus – nuo 17 iki 60 proc., nežinomos pradžios – nuo 2 iki 8 proc. Vertinant pagal amžių, židininius priepuolius patiria nuo 55 iki 83 proc., generalizuotus – nuo 6 iki 32 proc., nežinomos pradžios – nuo 8 iki 20 proc. suaugusių ligonių, o kalbant apie vaikus židininius priepuolius patiria nuo 42 iki 60 proc., generalizuotus – nuo 30 iki 58 proc. ir nežinomos pradžios – nuo 0 iki 5 proc. vaikų. Gydymui atsparia epilepsija serga iki 37 proc. ligonių.
Priežastys (etiologija)
Epilepsiją gali sukelti bet kokios priežasties ir apimties galvos smegenų pažeidimas, trikdantis fiziologinę jaudinimo ir slopinimo procesų pusiausvyrą. Šie pažeidimai gali būti įgimti ar įgyti, o dažnai ir viena, ir kita.
Pagal priežastis skiriama struktūrinė, metabolinė, genetinė, infekcinė, imuninė ir nežinomos kilmės epilepsija (ar priepuoliais pasireiškiantis epilepsinių simptomų kompleksas).
• Struktūrinė epilepsija atsiranda dėl įgimtų ar įgytų struktūrinių smegenų pažeidimų. Įgimti smegenų pažeidimai – tai įvairios smegenų raidos anomalijos, gliozės ar ramolicijos židiniai, kalcinatai, atrofija, atsiradę vaisiaus vystymosi metu tam tikriems egzogeniniams veiksniams paveikus vaisiaus smegenų raidą (pvz., smegenų išemija ar hemoragija, infekcija) arba nulemti genetinių mutacijų (pvz., tuberozinė sklerozė, Dauno sindromas ir kitos chromosomų ligos), o įgyti struktūriniai smegenų pažeidimai – tai galvos smegenų traumos, smegenų navikai, infekcijos, insultai, kraujo išsiliejimas į smegenis ir pan. Minėti pažeidimai nustatomi galvos smegenų magnetinio rezonanso tomografijos arba kompiuterinės tomografijos tyrimu. Neretai sergant židinine epilepsija ir patiriant priepuolius, kylančius smilkinio srityje, nustatoma hipokampo sklerozė arba patiriant vadinamuosius gelastinius (nevalingo juoko) priepuolius nustatomi pakitimai (hamartoma) pogumburio srityje. Kai kada struktūriniai smegenų pakitimai yra susiję su genetiniu defektu, pavyzdžiui, sergant tuberozine skleroze, o polimikrogirija (smegenyse būna daug smulkių vagelių) gali būti dėl tam tikrų genų (šiuo atveju GPR56) mutacijos arba persirgtos citomegalijos viruso infekcijos nėštumo metu. Nuo genetinių epilepsijų ši grupė skiriasi tuo, kad epilepsija yra tik vienas ir net nebūtinas genetinės ligos simptomas.
• Metabolinę epilepsiją sukelia medžiagų apykaitos sutrikimai – porfirija, uremija, aminoacidopatijos, su piridoksino apykaita susiję priepuoliai ir kiti. Šiais atvejais epilepsijos priepuoliai dažniau (nors nebūtinai) pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Dažnai metabolinė epilepsija turi genetinį pagrindą, tačiau kai kada ji yra įgyta (pvz., dėl folio rūgšties trūkumo).
• Genetinė epilepsija siejama su žinoma ar dar tik numanoma genetine mutacija. Kartais genetinę priežastį galima nustatyti tiesiog remiantis šeimine anamneze (kai šeimoje yra daugiau sergančių epilepsija, pavyzdžiui, gerybine šeimine naujagimių epilepsija) arba atlikus genetinius tyrimus (sergant vaikystės absansų epilepsija ar jaunatvine mioklonine epilepsija). Šiuolaikiniai molekulinės genetikos tyrimai padeda nustatyti daugelį naujų epilepsijos genų, kurie prisideda prie epilepsijos atsiradimo, tačiau jos nesukelia, jei nedalyvauja kiti veiksniai. Šiais atvejais šeiminės epilepsijos anamnezės nebūna. Labai svarbu paminėti tai, kad genetika nereiškia paveldėjimo, nes galimos naujos (nepaveldėtos) genetinės mutacijos. Tokiais atvejais palikuonys turi 50 proc. mutacijos paveldėjimo riziką ir tai nereiškia, kad sirgs epilepsija. Kartais sakoma, kad žmogus turi polinkį sirgti epilepsija, nes priepuoliai įvyksta tik susidarius tam tikroms aplinkybėms – nemiegojus, karščiuojant, patiriant stresą ir t. t.
• Infekcinės epilepsijos priepuoliai prasideda sergant lėtinėmis infekcijomis – neurocisticerkoze, tuberkulioze, ŽIV, poūmiu sklerozuojančiu panencefalitu, maliarija ir kitomis, arba įgimtomis Zikos viruso ar citomegalo viruso infekcijomis. Kai kada infekcijos sukelia ir struktūrinį smegenų pažeidimą. Kartais infekcinė etiologija nustatoma persirgus ūminiu smegenų uždegimu.
• Imuninę epilepsiją dažniausiai sukelia autoimuniniai smegenų uždegimai. Juos padeda diagnozuoti specifinių antikūnių tyrimai.
• Nežinomos kilmės epilepsija diagnozuojama tuomet, kai atlikus visus įmanomus tyrimus priežastis išlieka nežinoma, tačiau ir toliau stengiamasi ieškoti jos priežasties.
Diagnozė
Epilepsijos diagnozė nustatoma remiantis:
• klinikine priepuolių išraiška;
• anamneze: šeimos, nėštumo bei gimdymo (perinataline), neurologinės raidos ir persirgtų ligų;
• apžiūros duomenimis;
• elektroencefalografijos (EEG) radiniais;
• vaizdinių smegenų tyrimų (magnetinio rezonanso tomografijos, kompiuterinės tomografijos) rezultatais.
Gydytoja neurologė, Prof. Rūta Mameniškienė (VUL Santariškių klinikos, Epileptologijos centras)
epile.lt 