Angelmano sindromas

Angelmano sindromas – tai retas (maždaug 1 iš 15 000 naujagimių) sindromas, pasireiškiantis raidos ir vystymosi sustrikimais, priskiriamas prie epilepsijos sindromo. Tačiau šis neurologinis sutrikimas nėra tik epilepsija, nes ne visi vaikai patiria priepuolius. Skaičiuojama, kad maždaug apie 80 proc. vaikų su Anglemano sindromu serga epilepsija. Priepuoliai gali būti įvairūs kaip ir bendroje epilepsijos „populiacijoje” ir priepuolių dažnumas gali būti įvairus – nuo kelių priepuolių per dieną iki kelerių per metus.¹

Diagnozė

Angelmano sindromas dažniausiai turi genetinę priežastį. Žinoma, kad pokyčiai yra 15 chromosomoje (dalis ištrinama arba veikia nenormaliai).²

Pirmi iš diagnozuojančių šią ligą dažniausiai būna tėvai, kai pastebi, kad jų vaikas kūdikystėje vystosi skirtingai nei kiti. Kartais tai pastebima jau pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, tačiau dažniausiai tarp 6 – 12 mėnesių, kai tėvams tampa visiškai akivaizdu, jog kažkas negereai pvz. kūdikis nesėdi, nepradeda ropoti ir pan. Būna atvejų, kai ligos simptomai pastebimi tik 3-6 metų vaikams.

Diagnozei patvirtinti reikalingi genetiniai kraujo tyrimai, EEG (neretai tai būna didelės aplitudės, kurios padeda nustatyti Anglemano sindromą), magnetinio rezonanso tyrimas, miego tyrimas, kalbos vertinimas (vaikas gali ilgai nepradėti kalbėti).³

Kai kalbama apie Anglemano sindromą, pirmiausia minimi vaikai ir tai natūralu, nes ši liga išsivysto kūdikystėje. Taip pat, vaikai pasižymi išskirtiniais bruožais, kurie augant gali silpnėti. Pvz. išskirtinis bruožas, vienijantis daug Angelmano sindromą turinčių vaikų, šypsena ir juokas. Jie beveik visada juokiasi ir šypsosi.⁴

Angelmano sindromą turinčiųjų gyvenimo trukmė panaši kaip ir bendroje populiacijoje (t.y. tai nėra mirtina liga), tačiau šis sindromas neišgydomas ir gali būti reikalinga nuolatinė priežiūra bei specialistų pagalba.

Simptomai ir gydymas

Vieni mokslininkai mėgina pašalinti ligos priežastį t.y. „pataisyti” geną, o kiti nori švelninti simptomus t.y. pasiekti rezultatų, kai vaikas ar suaugęs pradėtų normaliai komunikuoti.⁵

Pagal simptomus, pasireiškiančius Angelmano sindromą turintiems asmenims, galima išskirti į tris grupes: visada (pasireiškia 100 proc. sergančiųjų), dažnai (virš 80 proc.), kartais (20-80 proc. atvejų).

Visada:

• Raidos ir vystymosi sutrikimas;
• Kalbos sutrikimas – nevartojami žodžiai arba vartojami minimaliai, neverbalinė komunikacija labiau išvystyta už verbalinę;
• Judesių sutrikimai/balanso nelaikymas. Pradėję vaikščioti vaikai turi savitą vaikščiojimą t.y. plačiau dedamos pėdos, įtemptos kojos ir atrodo lyg trepsėtų. Manoma, kad vaikui sunku išlaikyti balansą. Angelmano sindromą turintiems asmenims būdingi saviti rankų galūnių judesiai, pasireiškiantys jau kūdikystėje. Rankos būna sulenktos ir pakeltos į viršų, jomis mosikuojama, sunku išlaikyti daiktus.
• Išskirtinis elgesys – dažna šypsena, juokas. Vaikas gali atrodyti tiesiog laimingas, lengvai susijaudinanti asmenybė, hipermotorika (manoma, kad dėl balansavimo, kadangi sunku stovėti vietoje, Angelmano sindromą turintieji, gali be perstojo judėti).⁶

Dažnai:

• Priepuoliai (pasireiškiantys iki 3 metų amžiaus);
• EEG su didelėmis aplitudėmis (dažniausiai 2-3 per sekundę), išgaunamos dažnai užmerkus akimis;
• Neproporcionalus galvos augimas.⁷

Kartais:

• Seilėtekis;
• Plati burna, plačiai išsidėstę dantys;
• Pastovus čepsėjimas, „vaipymasis”, liežuvio iškišimas;
• Prognatija (sukandimo anomalija);
• Žvairumas;
• Hipopigmentinė dėmelė;
• Šviesūs plaukai ir šviesios akys;
• Miego sutrikimai;
• Didelis potraukis vandeniui (maudytis)
• Padidėjęs jautrumas karščiui.⁸

Epilepsijos priepuoliai dažiausiai prasideda tarp 1 – 3 metų amžiaus. Vaikas gali turėti daug skirtingų priepuolių tipų (pvz. židininiai su sąmonės ir suvokimo sutrikimu, generalizuoti atoniniai, absansai). Išskirtiniais atvejais, gali pasireikšti ir epilepsinė būklė.⁹

Priepuolius gali būti sunku kontroliuoti medikamentais (dažniausiai vaistai skiriami pagal rekomendacijas t.y. priepuolio tipą). Jei medikamentinis gydymas neveiksmingas, gali būti rekomenduojama laikytis ketogeninės dietos, išbandyti klajojančio nervo stimuliatorių ar kitas alternatyvas.¹⁰

Nors liga neišgydoma, tačiau galima pasiekti gerus rezultatus, kai nustačius ligą gydyme dalyvauja įvairių sričių specialistai ir taikomos įvairios terapijos (pvz. kalbos, fizinė).

---