JAV Masačiusetso technologijų instituto ir Harvardo Broad institute bus atliekamas išsamus genetinis ištyrimas visų amžiaus grupių asmenims, sergantiems viena iš trijų epilepsijos formų: genetine generalizuota epilepsija, židinine neįgyta epilepsija ar epilepsine encefalopatija.
Tiksli genetinės ligos diagnozė svarbi pacientui ir jo šeimai: kai kuriais atvejais leidžia skirti specialų gydymą ligai ar išvengti žalingo gydymo, parinkti tinkamiausią paciento gydymo ir ilgalaikės stebėsenos planą, prognozuoti ligos eigą, išvengti tolimesnių diagnostinių tyrimų ir procedūrų, taikyti genetinį konsultavimą bei prenatalinę diagnostiką šeimoje. Tai palengvina psichologinę naštą pacientui ir/ar šeimai, sudaro prielaidas pacientams ir jo šeimos nariams įsitraukti į pacientų organizacijų veiklą bei taikyti klinikinius tyrimus apibrėžtoms pacientų grupėms. Be to, epilepsijos genetinių priežasčių atskleidimas labai svarbus, tiriant traukulių ir epilepsijos molekulinius mechanizmus bei ieškant naujų vaistų nuo epilepsijos.
Konsultacijai kviečiame registruotis el.paštu tumbir@gmail.com iki 2018 m. gegužės 20 d. (genetiniai tyrimai dėl epilepsijos). Atvykstant konsultacijai būtina turėti: šeimos gydytojo arba neurologo/vaikų neurologo siuntimą genetiko konsultacijai; išrašus su atliktų tyrimų (EEG, galvos MRT/KT) duomenimis (jei šie tyrimai buvo atlikti ne VUL Santaros klinikose).
Pacientai konsultuojami VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre, Santariškių 2, F korpusas, 1 aukštas. Atvykus reikia užsiregistruoti Registratūroje hole, tuomet pacientai bus nukreipti konsultacijai.
epile.lt 