Epilepsija
Epilepsija yra lėtinis polietiologinis neurologinio pobūdžio sutrikimas, pasireiškiantis kartotiniais epilepsijos priepuoliais.
Epilepsijos priepuoliu vadinamas paroksizminis stereotipinis sąmonės, elgesio, emocijų, motorikos, jutimų ar suvokimo sutrikimas dėl staigios ir labai stiprios galvos smegenų žievės neuronų elektrinės iškrovos.
Epilepsijos diagnozei reikia bent dviejų sąlygų: epilepsijos priepuoliai turi būti savaiminiai ir kartotiniai.
Savaiminiai – tai tokie priepuoliai, kurie tiesiogiai nesusiję su jokiu išoriniu veiksniu (karščiavimu, trauma, neuroinfekcija, insultu, intoksikacija, metaboliniais sutrikimais). Traukuliai, įvykę veikiant šiems veiksniams, dažniausiai nevadinami epilepsija, bet laikomi ūminiais simptominiais traukuliais.
Kartotiniai priepuoliai – tai tokie, kurių buvo ne mažiau kaip du. Antra vertus, toks epilepsijos apibrėžimas neturėtų būti kategoriškas. Kartais epilepsijos diagnozę galima nustatyti ir po vienintelio priepuolio, jei rizika priepuoliui pasikartoti yra pakankamai didelė ir verta skirti gydymą (ilgai užtrukęs pirmasis priepuolis, kiti nervų sistemos struktūros pažeidimo simptomai, akivaizdūs specifiniai pokyčiai elektroencefalogramoje, epilepsija šeimoje ir kt.).
Apie ligą
Terminas “epilepsija“ kilęs iš graikiško žodžio epilambanein (pagriebti, pastverti) ir puikiai nusako priepuolio staigumą. Epilepsija minima antrojo tūkstantmečio pr. Kr. raštuose iš Mezopotamijos, Persijos ir Egipto. Nuo tų laikų daugybę šimtmečių ji laikyta paslaptinga mistine liga, greičiausiai dėl netikėto ir keisto ligonio elgesio priepuolio metu bei dėl asmenybės pokyčių kartojantis nekontroliuojamiems priepuoliams.
Hipokratas IV a. pr. Kr. veikale “Apie šventąją ligą“ mėgino surasti tiesą tarp mistinio ir mokslinio požiūrio į epilepsiją, teigdamas, kad tai tikriausiai yra smegenų liga. Jis taip pat mėgino skirti priepuolių rūšis. Iki XIX a. pabaigos epilepsijos studijos buvo vien tik aprašomojo pobūdžio, ir tik 1873 m. H. Jackson apibūdino epilepsiją kaip “retas, staigias, labai stiprias ir lokalias pilkosios medžiagos iškrovas“, o W. Gowers toliau tobulino jo idėjas, nagrinėdamas epilepsijos kilmę, simptomus, gydymą ir prognozę.
Elektroencefalografija (EEG), vėliau vaizdiniai smegenų tyrimai leido sparčiai tobulinti epilepsijos diagnostiką. XX a. sukurti vaistai nuo epilepsijos daugumą ligonių saugo nuo priepuolių ir pažinimo funkcijos regresijos.
XIX a. pabaigoje daugelyje Europos šalių kaip vienintelė pagalbos priemonė epilepsija sergantiesiems statytos specialios prieglaudos šiandien virto moderniais epileptologijos tyrimo ir gydymo centrais, o šiuos ligonius stengiamasi integruoti visuomenėje. Antra vertus, sunkiai gydomų epilepsijos formų liko maždaug ketvirtadalis.
Dėl medicininių, psichologinių bei socialinių problemų sergantieji epilepsija sunkiai prisitaiko viešajame gyvenime. Pastaraisiais metais daug dėmesio skiriama epilepsijos genetikai, naujų vaistų paieškai, chirurgijos tobulinimui bei ligonių reabilitacijai.
Epidemiologija
Epilepsija yra dažniausias lėtinis nervų sistemos sutrikimas, 10 kartų dažnesnis už išsėtinę sklerozę ir 100 kartų – už motorinio neurono ligas. Epilepsija dažniausiai susergama pirmaisiais trimis gyvenimo dešimtmečiais, kasmet 30-50 suaugusiųjų ir apie 70-80 vaikų iš 100 000 atitinkamos amžiaus grupės gyventojų (pirminis sergamumas). Sergamumas aktyvia (t.y. gydymo reikalaujančia) epilepsija svyruoja tarp 4 ir 6 iš 1000 gyventojų. KMU Neurologijos klinikoje atlikto tyrimo duomenimis, Lietuvoje aktyvia vaikystės epilepsija serga (ligos paplitimas) 4,25 iš 1000 gyventojų.
Kumuliacinis sergamumas nusako riziką susirgti epilepsija arba rodo populiacijos dalį, kuri kada nors yra patyrusi kartotinius epilepsijos priepuolius, nors vėliau jie ir nesikartojo. Šis rodiklis siekia 1 %. Bent vieną bet kokios kilmės epilepsijos priepuolį savo gyvenime patiria iki 5% visų gyventojų. Intelekto sutrikimai galimi apie 20% suaugusiųjų ir 30% vaikų. Dažniausiai jie nėra tiesioginė epilepsijos pasekmė, bet lydi ją kaip struktūrinio nervų sistemos pažeidimo, sukėlusio ir epilepsiją, ir pažinimo sutrikimus, pasekmė. Elgesio, emocijų bei nuotaikų sutrikimų būna iki 30-50% sergančiųjų, ir didelė dalis šių sutrikimų formuojasi dėl psichologinių sunkumų bei socialinių ribojimų, susijusių su epilepsija.
Etiologija
Epilepsija nėra atskira liga, tai greičiau polietiologinis ir kliniškai epilepsijos priepuoliais pasireiškiantis simptomų kompleksas. Apie 30 – 35% sergančiųjų epilepsija galima nustatyti veiksnius, sukėlusius struktūrinį CNS pažeidimą ir epilepsiją. Tai:
- nėštumo laikotarpiu pasireiškę (prenataliniai) genetiniai, metaboliniai, infekciniai veiksniai, sukėlę įvairaus laipsnio bei pobūdžio galvos smegenų ar jų kraujagyslių displazijas, cistas;
- gimdymo (perinatalinio) laikotarpio sunkumai (hipoksija ar trauma);
- ponataliniai veiksniai (neuroinfekcijos, navikai, galvos smegenų traumos, galvos smegenų kraujotakos sutrikimai).
Epilepsijos priepuoliai ištinka kai kurių neurodegeneracinių, neurometabolinių ligų (fenilketonurijos ir kitų aminoacidurijų, lipidozės, leukodistrofijos, mitochondropatijų) metu. Tuberozinė sklerozė ir kitos fakomatozės yra gana dažnos epilepsijos priežastys. Mesialinė smilkininė sklerozė (arba hipokampo gliozė) gana dažnai sukelia konservatyviam gydymui atsparią epilepsiją, kurią galima gydyti chirurginiu būdu.
Šiuolaikiniais tyrimo metodais apie 65-70% epilepsijų atvejų nenustatoma jokios specifinės etiologijos. Etiologijai nustatyti svarbu išsami šeimos, nėštumo bei gimdymo ir neurologinės raidos anamnezė, neurologinė apžiūra, EEG, vaizdiniai smegenų tyrimai (KT ir MRT), kartais genetiniai bei neurometaboliniai tyrimai.
Genetiniai veiksniai, manoma, nevienodai svarbūs visoms epilepsijos formoms. Epilepsiją lemiantys genai greičiausiai lemia polinkį susirgti vienu ar kitu idiopatiniu epilepsijos sindromu ir galbūt yra atsakingi už tai, kad vieną ligonį, patyrusi galvos smegenų traumą, ištinka epilepsijos priepuoliai, o kito – neištinka. Jau atrasti kai kurių idiopatinių epilepsijos formų genai (juvenilinės mioklonijos, naujagimių traukulių, autosominės dominantinės kaktinės epilepsijos), bet, atrodo, epilepsijos paveldėjimas yra multifaktorinis ir priklauso nuo tam tikrų genų derinio.
Patogenezė
Epilepsijos patogenezėje labai svarbus mikrocheminis reiškinys – paroksizminė depoliarizuojančioji iškrova. Ji kyla dėl užsitęsusių membranos potencialo pokyčių pažeistuose galvos smegenų žievės neuronuose ir yra linkusi plisti, “uždegdama“ vis naujus greta esančius neuronus (vadinamasis kindling fenomenas). Epilepsiško dirglumo sinchronizacija labai svarbi patologinių iškrovų plitimui smegenyse ir priepuolių generalizacijai. Kai dirglių neuronų grupė tampa pakankamai didelė, ši elektros iškrova registruojama EEG. Neslopinamos epilepsiškos iškrovos smegenyse ilgainiui išsekina neuronus, suformuoja ydingus iškrovų plitimo takus, dėl nenormalių sinapsinių ryšių sinchronizacija vis greitėja. Dėl to ima blogėti subtiliosios smegenų funkcijos (atmintis, emocijos, pažinimas), naujas priepuolis sukeliamas vis lengviau.
Epileptogenezę (t.y. nenormalių neuronų iškrovų gimimą ir plitimą, arba depoliarizaciją ir sinchronizaciją) lemia keletas mechanizmų:
- Pakitęs santykis tarp jaudrinančiųjų ir slopinančiųjų neurotransmiterių (pernešėjų), kai vyrauja pirmieji.
- Sutrikęs gebėjimas reguliuoti jonų srautus neuronų membranų išorėje ir viduje bei tvarkingai perduoti impulsus iš vienų neuronų kitiems.
- Ryškūs ryšių tarp neuronų pokyčiai (sinapsinės reorganizacijos), dėl kurių pagreitėja sinchronizacija.
- Pakitusi neurotransmiterių (pernešėjų) pusiausvyra.
Jaudrinančiąją neurotransmisiją nervų sistemoje užtikrina glutamatas, iš dalies – ir aspartatas. Slopinančiąją neurotransmisiją vykdo gama aminosviesto rūgštis (GASR). Turi įtakos ir neuromoduliatoriai noradrenalinas, acetilcholinas, kurie lemia neurono jautrumą klasikiniams neurotransmiteriams.
Sveikose smegenyse yra abiejų procesų (jaudinančiosios ir slopinančiosios sistemos) pusiausvyra, sutrikimas lemia priepuolių genezę. Vienų epilepsijos formų kertinis mechanizmas yra slopinimo stoka, kitų – per didelis dirglumas. Vadovaujantis šiais mechanizmais, ieškoma naujų efektyvių vaistų epilepsijai gydyti.
Parengta www.orionpharma.lt