Epilepsija

Epilepsija yra lėtinis polietiologinis neurologinio pobūdžio sutrikimas, pasireiškiantis kartotiniais epilepsijos priepuoliais.
Epilepsijos priepuoliu vadinamas paroksizminis stereotipinis sąmonės, elgesio, emocijų, motori­kos, jutimų ar suvokimo sutrikimas dėl staigios ir labai stiprios galvos smegenų žievės neuronų elektrinės iškrovos.

Epilepsijos diagnozei reikia bent dviejų sąlygų: epilepsijos priepuoliai turi būti savaiminiai ir kartotiniai.

Savaiminiai – tai tokie priepuoliai, kurie tiesiogiai nesusiję su jokiu išoriniu veiks­niu (karščiavimu, trauma, neuroinfekcija, in­sultu, intoksikacija, metaboliniais sutrikimais). Traukuliai, įvykę veikiant šiems veiksniams, dažniausiai nevadinami epilepsija, bet laikomi ūminiais simptominiais traukuliais.

Kartoti­niai priepuoliai – tai tokie, kurių buvo ne ma­žiau kaip du. Antra vertus, toks epilepsijos api­brėžimas neturėtų būti kategoriškas. Kartais epilepsijos diagnozę galima nustatyti ir po vie­nintelio priepuolio, jei rizika priepuoliui pasi­kartoti yra pakankamai didelė ir verta skirti gy­dymą (ilgai užtrukęs pirmasis priepuolis, kiti nervų sistemos struktūros pažeidimo simpto­mai, akivaizdūs specifiniai pokyčiai elektroen­cefalogramoje, epilepsija šeimoje ir kt.).

Apie ligą

Terminas “epilepsija“ kilęs iš graikiško žodžio epilambanein (pagriebti, pastverti) ir puikiai nusako priepuolio staigumą. Epilepsija mi­nima antrojo tūkstantmečio pr. Kr. raštuose iš Mezopotamijos, Persijos ir Egipto. Nuo tų laikų daugybę šimtmečių ji laikyta paslaptinga mis­tine liga, greičiausiai dėl netikėto ir keisto ligo­nio elgesio priepuolio metu bei dėl asmenybės pokyčių kartojantis nekontroliuojamiems priepuoliams.

Hipokratas IV a. pr. Kr. veikale “Apie šventąją ligą“ mėgino surasti tiesą tarp mistinio ir mokslinio požiūrio į epilepsiją, teigdamas, kad tai tikriausiai yra smegenų liga. Jis taip pat mėgino skirti priepuolių rūšis. Iki XIX a. pa­baigos epilepsijos studijos buvo vien tik aprašomojo pobūdžio, ir tik 1873 m. H. Jackson apibūdino epilepsiją kaip “retas, staigias, labai stiprias ir lokalias pilkosios medžiagos iškro­vas“, o W. Gowers toliau tobulino jo idėjas, nag­rinėdamas epilepsijos kilmę, simptomus, gy­dymą ir prognozę.

Elektroencefalografija (EEG), vėliau vaizdiniai smegenų tyrimai leido sparčiai tobulinti epilepsijos diagnostiką. XX a. sukurti vaistai nuo epilepsijos daugumą ligonių saugo nuo priepuolių ir pažinimo funkcijos regresijos.

XIX a. pabaigoje daugelyje Europos šalių kaip vienintelė pagalbos priemonė epilep­sija sergantiesiems statytos specialios prieglau­dos šiandien virto moderniais epileptologijos tyrimo ir gydymo centrais, o šiuos ligonius stengiamasi integruoti visuomenėje. Antra vertus, sunkiai gydomų epilepsijos formų liko maždaug ketvirtadalis.

Dėl medicininių, psichologinių bei socialinių problemų sergantieji epilepsija sunkiai prisitaiko viešajame gyve­nime. Pastaraisiais metais daug dėmesio ski­riama epilepsijos genetikai, naujų vaistų pa­ieškai, chirurgijos tobulinimui bei ligonių reabilitacijai.

Epidemiologija

Epilepsija yra dažniausias lėtinis nervų sistemos sutrikimas, 10 kartų dažnesnis už išsėtinę skle­rozę ir 100 kartų – už motorinio neurono ligas. Epilepsija dažniausiai susergama pirmaisiais tri­mis gyvenimo dešimtmečiais, kasmet 30-50 su­augusiųjų ir apie 70-80 vaikų iš 100 000 atitinka­mos amžiaus grupės gyventojų (pirminis sergamumas). Sergamumas aktyvia (t.y. gy­dymo reikalaujančia) epilepsija svyruoja tarp 4 ir 6 iš 1000 gyventojų. KMU Neurologijos klini­koje atlikto tyrimo duomenimis, Lietuvoje akty­via vaikystės epilepsija serga (ligos paplitimas) 4,25 iš 1000 gyventojų.

Kumuliacinis sergamumas nu­sako riziką susirgti epilepsija arba rodo populia­cijos dalį, kuri kada nors yra patyrusi kartoti­nius epilepsijos priepuolius, nors vėliau jie ir nesikartojo. Šis rodiklis siekia 1 %. Bent vieną bet kokios kilmės epilepsijos priepuolį savo gyve­nime patiria iki 5% visų gyventojų. Intelekto su­trikimai galimi apie 20% suaugusiųjų ir 30% vaikų. Dažniausiai jie nėra tiesioginė epilepsijos pasekmė, bet lydi ją kaip struktūrinio nervų sistemos pažeidimo, sukėlusio ir epilepsiją, ir paži­nimo sutrikimus, pasekmė. Elgesio, emocijų bei nuotaikų sutrikimų būna iki 30-50% sergan­čiųjų, ir didelė dalis šių sutrikimų formuojasi dėl psichologinių sunkumų bei socialinių ribojimų, susijusių su epilepsija.

Etiologija

Epilepsija nėra atskira liga, tai greičiau polietio­loginis ir kliniškai epilepsijos priepuoliais pasireiškiantis simptomų kompleksas. Apie 30­ – 35% sergančiųjų epilepsija galima nustatyti veiksnius, sukėlusius struktūrinį CNS pažei­dimą ir epilepsiją. Tai:

• nėštumo laikotarpiu pasireiškę (prenatali­niai) genetiniai, metaboliniai, infekciniai veiksniai, sukėlę įvairaus laipsnio bei pobū­džio galvos smegenų ar jų kraujagyslių displazijas, cistas;
• gimdymo (perinatalinio) laikotarpio sunku­mai (hipoksija ar trauma);
• ponataliniai veiksniai (neuroinfekcijos, navi­kai, galvos smegenų traumos, galvos smegenų kraujotakos sutrikimai).

Epilepsijos priepuoliai ištinka kai kurių neurodegeneracinių, neurometabolinių ligų (fenilketonurijos ir kitų aminoacidurijų, lipidozės, leukodistrofijos, mitochondropatijų) metu. Tuberozinė sklerozė ir kitos fakomatozės yra gana dažnos epilepsijos priežastys. Mesialinė smilkininė sklerozė (arba hipokampo gliozė) gana dažnai sukelia konservatyviam gydymui atsparią epilepsiją, kurią ga­lima gydyti chirurginiu būdu.

Šiuolaikiniais tyrimo metodais apie 65-70% epilepsijų atvejų nenustatoma jokios specifinės etiologijos. Etiologijai nustatyti svarbu išsami šeimos, nėštumo bei gimdymo ir neurologinės raidos anamnezė, neurologinė apžiūra, EEG, vaizdiniai smegenų tyrimai (KT ir MRT), kar­tais genetiniai bei neurometaboliniai tyrimai.

Genetiniai veiksniai, manoma, nevienodai svarbūs visoms epilepsijos formoms. Epilepsiją lemiantys genai greičiausiai lemia polinkį su­sirgti vienu ar kitu idiopatiniu epilepsijos sindromu ir galbūt yra atsakingi už tai, kad vieną ligonį, patyrusi galvos smegenų traumą, ištinka epilepsijos priepuoliai, o kito – neištinka. Jau atrasti kai kurių idiopatinių epilepsijos formų genai (juvenilinės mioklonijos, naujagimių traukulių, autosominės dominantinės kaktinės epilepsijos), bet, atrodo, epilepsijos paveldėji­mas yra multifaktorinis ir priklauso nuo tam tikrų genų derinio.

Patogenezė

Epilepsijos patogenezėje labai svarbus mikro­cheminis reiškinys – paroksizminė depoliarizuojančioji iškrova. Ji kyla dėl užsitęsusių membranos potencialo pokyčių pažeistuose galvos smegenų žievės neuronuose ir yra lin­kusi plisti, “uždegdama“ vis naujus greta esan­čius neuronus (vadinamasis kindling fenome­nas). Epilepsiško dirglumo sinchronizacija labai svarbi patologinių iškrovų plitimui sme­genyse ir priepuolių generalizacijai. Kai dirglių neuronų grupė tampa pakankamai didelė, ši elektros iškrova registruojama EEG. Neslopi­namos epilepsiškos iškrovos smegenyse ilgai­niui išsekina neuronus, suformuoja ydingus iškrovų plitimo takus, dėl nenormalių sinapsi­nių ryšių sinchronizacija vis greitėja. Dėl to ima blogėti subtiliosios smegenų funkcijos (atmin­tis, emocijos, pažinimas), naujas priepuolis su­keliamas vis lengviau.

Epileptogenezę (t.y. nenormalių neuronų iškrovų gimimą ir plitimą, arba depoliarizaciją ir sinchronizaciją) lemia keletas mechanizmų:

• Pakitęs santykis tarp jaudrinančiųjų ir slopi­nančiųjų neurotransmiterių (pernešėjų), kai vyrauja pirmieji.
• Sutrikęs gebėjimas reguliuoti jonų srautus neuronų membranų išorėje ir viduje bei tvarkingai perduoti impulsus iš vienų neuronų kitiems.
• Ryškūs ryšių tarp neuronų pokyčiai (sinap­sinės reorganizacijos), dėl kurių pagreitėja sinchronizacija.
• Pakitusi neurotransmiterių (pernešėjų) pusiausvyra.

Jaudrinančiąją neurotransmisiją nervų siste­moje užtikrina glutamatas, iš dalies – ir aspartatas. Slopinančiąją neurotransmisiją vykdo gama aminosviesto rūgštis (GASR). Turi įtakos ir neuromoduliatoriai noradrenalinas, acetil­cholinas, kurie lemia neurono jautrumą kla­sikiniams neurotransmiteriams.

Sveikose sme­genyse yra abiejų procesų (jaudinančiosios ir slopinančiosios sistemos) pusiausvyra, sutriki­mas lemia priepuolių genezę. Vienų epilepsijos formų kertinis mechanizmas yra slopinimo stoka, kitų – per didelis dirglumas. Vado­vaujantis šiais mechanizmais, ieškoma naujų efektyvių vaistų epilepsijai gydyti.

Parengta www.orionpharma.lt